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Tag der seltenen Erkrankungen

Esther leidet an einem Gendefekt

Christin Schmidt und Tino Schindler mit ihren Töchtern Thalea (2) und Esther. Bei der Siebenjährigen wurde eine seltene Erkrankung diagnostiziert. FOTO: Manfred Feller / LR

Wahrenbrück. Die Eltern eines siebenjährigen Mädchens aus Wahrenbrück unterstützen sogar die Forschung, um ihrem Kind zu helfen.

Der 28. Februar ist der Tag der seltenen Erkrankungen. Da es davon sehr viele gibt, liegt die Anzahl der Betroffenen recht hoch. Schätzungen gehen von etwa 30 Millionen allein in Europa aus.

Eine davon ist die kleine Esther aus Wahrenbrück. Sie ist mit dem Gendefekt CDKL 5 zur Welt gekommen. Damit leben nach Angaben ihrer Mutti Christin Schmidt etwa 50 bis 60 Kinder in Deutschland. Die Siebenjährige hat den Entwicklungsstand eines etwa sechsmonatigen Kindes. Ihre Eltern sprechen von einer globalen Entwicklungsverzögerung. Dies äußere sich unter anderem in schwach ausgebildeter Muskulatur. Sitzen und Stehen funktionieren nur fixiert. Das Sprachverständnis und die Mimik fehlen. Es gibt keinen Blickkontakt, aber Sehbeeinträchtigungen und zeitweise erhebliche Schlafstörungen.

Die Reaktionen des Mädchens seien minimal. Die Eltern erahnen dies höchstens an der Atmung und an leichten Berührungen ihrerseits. „Uns fehlt die Rückmeldung“, sagt der 37-jährige Vater keineswegs resigniert. Christin Schmidt und Tino Schindler haben ihre Rolle als aufopferungsvolle Eltern aus vollem Herzen angenommen.

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